TUR  ENG


ANA SAYFA HASTA BİLGİLENDİRME SAYFALARI    


Primer (Birincil-Doğuştan gelen) İmmün yetmezlik (PİY) nedir?
Hazırlayan: Prof. Dr. Hasibe Artaç

Primer immün yetmezlikler (PİY) bağışıklık sistemini oluşturan hücre ve/veya yapıların etkilenmesi sonucu koruyucu bağışıklığın bozulduğu kalıtsal bir grup hastalıktır.

Genetik bozukluklara yani hatalı genlere bağlı olarak bağışıklık sisteminin zayıflaması ve bazı işlevlerini yerine getirememesi söz konusudur. Günümüzde bağışıklık sisteminin gelişimini, fonksiyonu veya her ikisini etkileyen 300’den fazla hastalık tanımlanmıştır.

PİY hastalıklarının %70’i otozomal resesif (çekinik) kalıtım gösterir. Anne ve babanın hasta olmadığı, ancak hastalığın taşıyıcısı olduğu bu kalıtım şekli akraba evliliklerinde görülmektedir. Diğer bir deyişle; doğuştan ve hatalı genler sebebiyle oluşan bu hastalıklar için en büyük risk faktörü anne baba akrabalığı: birinci-ikinci dereceden kuzen gibi yakın akraba evlilikleridir.

Ülkemizde PİY görülme sıklığı tam olarak bilinmemektedir. Ancak ülkemizde akraba evliliği oranı yüksek (ortalama %25) olduğu için PİY görülme sıklığı da batı ülkelerinden daha sıktır. Nitekim, son 25 yıl içindeki teknolojik gelişmeler ve klinik araştırmalar ile primer immün yetmezliklerin bütün dünyada sanıldığı gibi nadir olmadıkları anlaşılmıştır.

Genel olarak tüm toplumlardaki görülme sıklığı 2.000 ile 10.000’de bir olarak belirtilmektedir. Ülkemizde ise akraba evliliği sıklığının fazla olması sebebiyle bu hastalıkların görülme oranının diğer ülkelere kıyasla çok daha fazla olduğunu düşünmekteyiz.

Örnek verecek olursak: Selektif IgA eksikliği hastalığı dünyada 300-700 kişide bir saptanırken Ülkemizde 188 kişide 1 görülmektedir. Ağır Kombine İmmün Yetmezlik ise dünyada 20.000-60.000 bebekten birinde görülürken Ülkemizde yaklaşık 10.000 bebekte bir karşımıza çıkmaktadır.

Çoğu zaman hastalarda ortaya çıkan ilk bulgu ciddi ve tekrarlayan enfeksiyonlardır. Enfeksiyon hastalıklarına karşı artmış duyarlılık en sık görülen özelliktir. Bu enfeksiyonlar normalden daha sık, şiddetli veya temizlenmesi zor olabilir. Her mevsimde, hatta yaz aylarında da ortaya çıkabilirler.

PİY hastalıklarında allerji, lenf bezleri ve dalak büyümesi, otoimmün hastalık (bağışıklık sisteminin kendi hücre ve organlarına saldırması) veya kanser de görülebilir.

Bazıları kök hücre nakli gerektiren ağır bağışıklık sistemi bozukluğu ile seyredip ölümcül olabileceği gibi bazen tek bir mikroorganizmaya karşı kişinin savunmasında bozuklukla da seyreden tipleri tanımlanmıştır.

Bağışıklık sisteminin etkilenen parçasına bağlı olarak bazı primer immün yetmezliklerde enfeksiyonlara vucudumuzun farklı sistemlerini ilgilendiren bulgular eşlik edebilir; allerji, otoimmün ve romatizmal hastalıklar görülebilir. Hastalarda kanserlere, özellikle de lenfomaya yatkınlık vardır.