Primer İmmün Yetmezlik Nedir?
Primer İmmün Yetmezlikler (PİY) bağışıklık sisteminin bazı hücre ve proteinlerinin eksik olmasına ve/veya yeterli çalışmamasına bağlı oluşan kalıtsal hastalıklardır. Genel olarak 2000’de 1 kişi civarında bir sıklıkla görülmekle birlikte bazı PİY’ler çok daha nadir görülür. Bir kısma ciddi-ağır seyir gösterirken diğer bazıları görece hafif gidişlidir. PİY bulaşıcı değildir. Çocuklar hastalığı hasta olan veya hasta olmadan hatalı geni taşıyan ebeveyninden alır. Akraba evliliği bu hastalıkların ortaya çıkışında önemli bir risk faktörüdür.
Ailede PİY tanılı bir çocuk varsa diğer çocuklarda da ortaya çıkma olasılığı vardır. Bu nedenle PİY tanılı çocuk sahibi olan aileler yeniden çocuk sahibi olmak istediklerinde genetik danışım almalıdır.
Primer İmmün Yetmezlikte Belirtiler ve Semptomlar
Çocuklarda Primer İmmün Yetmezlik Düşündürecek Belirtiler Nelerdir?
İmmün sistemin en önemli görevi vücudumuzu mikroplardan korumaktır. İmmün sistem düzgün çalışmadığında vücudumuz enfeksiyonlara açık hale gelir. Sağlıklı bireylere göre daha sık ve daha zor iyileşen enfeksiyonlar oluşur. Bu hastalarda enfeksiyonlar yaz aylarında bile gelişebilir. Sağlıklı bireylerde enfeksiyona yol açmayan fırsatçı dediğimiz mikroplar da immün yetmezlikli bireylerde enfeksiyona yol açabilir. PİY’lerin HIV virüs enfeksiyonundan kaynaklanan AIDS ile ilişkisi yoktur.
İmmün yetmezliklerde tek bulgu enfeksiyonların sıklığında ve şiddetinde artış değildir. Genetik bozukluğun tipine göre immün sistemin kendi hücre ve dokularına zarar vermeme mekanizması bozulabilir. Bu durumda “oto-immün hastalıklar” dediğimiz; kan hücrelerinin yıkımı, kan damarlarında enflamasyon; böbrek, bağırsak, akciğer gibi kendi dokularına zara verme durumu gelişebilir. Bazen immün yetmezliğin bulgusu lösemi, lenfoma gibi malign hastalıklar veya atopik dermatit, astım gibi alerjik hastalıklardır.
Primer İmmün Yetmezlikte Teşhis ve Tedavi
Primer İmmün Yetmezlik Hastalıkları Nasıl Tedavi Edilir?
Primer İmmün yetmezliklerde tedavi hastalığın genetik nedenine, eksik olan veya fonsiyon görmeyen immün sistem hücre ve/veya proteinlerinin tipine, hastanın klinik durumuna göre değişkenlik gösterir.
Tedavinin amacı: Enfeksiyonların sayı ve şiddetinin azaltılması, diğer şikayetlerin ortadan kaldırılması ve hastanın mümkün olduğunca diğer bireyler gibi normal veya normale yakın bir hayat sürmesinin sağlanmasıdır.
PİY’de kullanılan tedavi yöntemleri:
- Damardan veya deri altına uygulanan immünglobulin
(immünglobulin yerine koyma) tedavisi
- Kök hücre nakli
- Enfeksiyon sıklığını ve fırsatçı mikroplarla enfeksiyonları
önlemek için kullanılabilecek antimikrobiyal tedaviler
- Genetik defekte göre eksik olan hücrenin fonksiyonunu
düzeltmeye yönelik, yani “hedefe yönelik tedaviler”
- Gen tedavisi olarak özetlenebilir
Primer İmmün Yetmezlikte Enfeksiyondan Korunmak İçin Önlemler
Primer immün yetmezliklerde enfeksiyonları azaltacak, hastanın yaşam kalitesini arttıracak tıbbi tedaviler dışında önlemler nelerdir?
- Düzenli el yıkamak; eve gelince, yemekten önce, tuvaletten sonra, bez değiştirdikten sonra elleri sabun ve su ile en az 20-30 saniye süre ile yıkamak önemlidir
- İyi kişisel hijyen, sık duş yapmak, iç çamaşırlarının her gün değiştirilmesi
- Dişlerin fırçalanması, çürük dişlerin erken tedavisi ve düzenli diş hekimi ziyaretleri
- Ev içinde rutubetin önlenmesi, temizliğe dikkat edilmesi, oyuncakların düzenli olarak temizlenmesi
- Kullanılan ve içilen suyun temiz olması, içme suyunun kaynatılıp soğutulduktan sonra PİY hastası tarafından kullanılması
- Sigara içilmemesi
- Enfeksiyonlu kişilerle temas etmeme, evde hasta kişi olması durumunda maske kullanılması ve el yıkamaya dikkat edilmesi
- Kalabalık ve kapalı ortamlardan uzak durulması
- Evde hayvan beslenmesi düşünüldüğünde immünoloji doktorunun görüşünün alınması
- Ameliyat gerektiren bir hastalık durumunda immünoloji bölümünün bilgilendirilmesi ve enfeksiyonu azaltacak önlemlerin alınması
- Okulda öğretmenin hastalık konusunda bilgilendirilmesi ve okulda salgın durumunda ebeveynin (anne ve babanın) durumdan haberdar olmalarının sağlanması
- Yaralanma durumunda yaranın temizlenmesi ve kapatılması
